早发性癫痫性脑病遗传学研究取得重大突破



早发性癫痫性脑病遗传学研究取得重大突破

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红网

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研究人员正在查看资料。

红网时刻4月28日讯(通讯员 席惠)近日,湖南省妇幼保健院遗传科、中南大学湘雅医院神经内科、美国贝勒医学院在早发性癫痫性脑病的遗传学研究领域取得重大突破,在教授王华领导下,湖南省妇幼保健院遗传科科研团队毛翛通过全外测序发现两名早发性癫痫性脑病患者携带位于CDK19基因的新发错义变异(c.94T>C、c.586A>G),利用三名携带CDK19新发错义变异的患者,与美国文理科学院院士Hugo Bellen 团队进行科研合作,应用果蝇模型进行回补挽救等一系列试验,证实了变异的致病性并最终鉴定CDK19是早发性癫痫性脑病的新致病基因。

该研究结果以《De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy》为题,已在人类遗传学著名期刊The American Journal of Human Genetics在线发表。

早发性癫痫性脑病是一组在新生儿期或婴儿早期出现的反复癫痫发作伴异常脑电活动,导致进行性认知、运动全面发育落后的癫痫综合征,患者大多病情复杂、治疗困难、需终身服药,严重影响我国人口素质,给社会和家庭带来沉重的经济负担。这是我国学者首次鉴定发现早发性癫痫性脑病新致病基因,促进了早发性癫痫性脑病的遗传学研究,推动了早发性癫痫性脑病致病机制研究,为精准诊断、精准治疗、精准预防早发性癫痫性脑病提供了强有力的依据。




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