一线 | 华大基因无创产前检测遭质疑 孕妈口述背后商业链条



今日虎嗅网发布《华大癌变》一文,将基因检测的风险放大到公众面前,据报道,华大基因主营业务无创产前DNA检测未能帮用户起到筛查作用,最终导致许多孕妈生出带有生理缺陷的儿童。

虎嗅网报道指出,因受高商业利润驱动,华大基因及其代表的无创产前DNA筛查行业本身,诉诸孕妇“恐惧”,撬动整个医疗行业一起,逐渐放弃了一些传统筛查方法,比如唐筛、超声、羊水穿刺等,最终酝酿出悲剧。

华大基因CEO尹烨今日回应腾讯《一线》称,“《华大癌变》一文中引用的案例较为复杂,不只是技术问题。”

目前国内采用无创DNA检测的孕妇不在少数,一位做过相关检测的怀孕女士,向腾讯《一线》讲述了医院和基因检测企业的合作链条,以及孕妈们如何一步步从完全不了解到购买相关基因检测服务。

以下是腾讯《一线》对其口述内容整理:

我是一个正处孕中期的孕妈妈,在过去的几个月里做过两次DNA检查,检查的目的都是为了尽量确保胎儿没有问题。两个DNA检查合计花费6700元,不属医保范围内,不能报销。

从孕妈的角度,如果这些检查对诊断腹中孩子的健康状况有实际作用,花这些钱是一点都不会心疼的。然而,今天虎嗅一篇《华大癌变》的文章,将基因检测中的风险放大到我面前,我不禁对自己做的两次基因检测的可靠性产生怀疑。

作为一个没有接受过医学教育的人,我认为自己能做的就是充分信任医院和医生,对于一些自己无法辨别必要性的检查,如果医生说必要,那就做——为了孕育一个健康的宝宝,多付出一些经济上的代价没有问题。

以下是我的检查经历:

我在孕五周的时候第一次去某私立医院做了早孕检查,检查结果显示HCG数值正常,孕酮很低,加上此前有过出血症状,在确定是宫内孕后,医生诊断我为先兆流产,要求我静养休息,之后开始服药保胎。

被诊断先兆流产后,家人觉得还是要去公立医院做检查更保险,因此又去了公立医院检查。在5-12周,我每周都去公立医院抽血、化验、查HCG和孕酮,监测身体的状况,并一直在服用黄体酮。

那段时间心情很是焦虑,但焦虑也没用,那一阶段孕妇做不了什么,只能听医生的话,尽量静养,按时吃药,每周化验监测。

为了了解更多,我在一些母婴社区买了很多课程,听妇产科的专家讲课,当时自己最为关注的问题就是早孕期间为什么会流产。根据专家们的解释,大体有几种原因:胎儿染色体异常或胎儿本身存在异常、免疫因素、感染因素、药物毒物因素。

我当时最怕的就是胎儿染色体异常,因为这意味着这个胎儿即使保下来了也是没有用的,生下来对他对我们都是灾难。

在这种心情下,我会寻求一切我能触达的渠道,来查明胎儿的健康状况。

孕7周时,B超显示有胎心胎芽,说明胎儿在正常发育,稍微放了点心,医生确定预产期后,我便去该院妇产科的咨询室预约建档了(该院的建档流程是7周时拿有胎心胎芽的B超单预约建档,12周的时候做12周产检,让产科主任看检查结果,根据结果产科主任判断是否能够建档,就可以在该院正式建档)。

在建档室,负责建档流程的护士第一次向我介绍了一项DNA检查项目:脆性X-FMR1基因Amplide产前筛查,和脊肌萎缩症-SMN1基因携带者筛查。这是我第一次听说这个DNA检查,在此之前从来没有听说过。

介绍中,护士强调,即使夫妻双方身体健康,但也不能排除彼此携带了这些病变染色体,一旦携带了,就意味着胎儿可能会有染色体异常,会得病。护士还强调,这项检查是北医三院做的,我想北医三院妇产科的权威性大部分人都是知道的,当护士提到北医三院,我心中不由产生了一份信任感。

根据护士介绍,我需要做的就是在这家医院抽几毫升血,然后血会快递给北医三院,由该院做检查、出报告。费用3500元,不在医保报销范围内。检查结果需要14个工作日,结果在网站上自己查询,如果有风险护士会打电话通知。我模糊的记得关于风险有一个具体的值,如果母亲的风险值是多少,会免费给父亲再做一次检测,如果夫妻双方都有风险,那就需要羊通过水穿刺做最终的诊断。

第一次听护士介绍的我将信将疑,因为我和先生身体健康,每年都做体检没有任何异常,但是在先兆流产的阴影下,我个人倾向于做这个检查,先生则不置可否。

孕8周时,我再一次去医院做检查,那一次就诊经历让我坚定了要做这项DNA检测的决心。当天候诊时,前面就诊的是一个年纪跟我相仿、但之前有过胎停育史的姑娘,我听见医生建议她,因为她此前有过不良孕史,做一个DNA检查更保险。




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