华大基因陷入无创DNA产前检测风波 这项技术如何



  华大基因陷入无创DNA产前检测(N on-invas-ive P renatal T esting,N IP T )风波后,这项技术究竟已经有多少公司在应用?其他公司的无创DNA产前检测是否也出现过“无创假阴”个案?消费级的基因检测市场究竟还有哪些入局者?这些消费级的基因检测产品可信么?针对上述诸多各界关心的问题,南都记者为此展开了走访和调查。

  “无创假阴”非华大基因独有

  为了平息风波,华大基因在发出上市公司澄清公告后,近日又通过其相关方向记者发来了名为《华大基因致孕妈妈们的一封 信》,文章指,引发此次舆论热议的湖南个案,“尚不在无创产前无创检测的范围内”。

  但在蜜糖宝宝吧,仍有宝妈们对华大基因官网此前的宣传数据耿耿于怀。依照截屏,在分析传统唐筛和N IP T的比较时,华大基因曾宣称,羊穿和脐血穿刺的检测率只有90%.而无创的检测率为99.99%.

  同时,南都记者发现,蜜糖宝宝吧上,也有宝妈在控诉华大基因以外的基因检测公司的N IP T假阴问题。其中,一位名为“日后再说8080”蜜糖宝宝吧核心会员直言,因为这家广州公司的假阴结果,导致她生下了唐宝,而另一位名为中级粉丝用户则表示,她也是因为假阴结果而做了引产。

  被夸大的效果或是悲剧源头之一

  不容否认,N IPT技术的出现对产前遗传病检测的临床路径产生了革命性的影响。自2011年8月份首次发布,该技术便在全球范围内得到广泛应用。

  据B B C R E SE A R C H统计,市场规模从2007年的7.94亿美元增长到2013年的45亿美元,预计未来几年依旧会保持快速增长,20 18年将达到117亿美元,年复合增长率为21.1%.

  具体到中国,这一技术被广泛应用则始于2016年10月。当月,为了推动落实全面两孩政策,满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求,原国家卫计委发布《关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离D N A产筛查与诊断工作的通知》,废止此前无创产前筛查与诊断试点机构相关规定,所有有资质的医疗机构均可开展此项检测。

  当然,门槛依旧有,首先,筛查和诊断机构须取得新资质;其次,技术人员需取得相应资质及培训合格证书;三是,试剂设备须经过食品药品监督管理部门批准注册。另外,国家卫计委当时还要求定期报备样本数据信息。

  “应该说,无创D N A产前检测的出现,是一种进步,因为它避免了某些情况下非必要的羊水穿刺等侵入性的做法。存在假阴性和假阳性的问题,主要还是在样本处理和数据分析上导致的。当然,对受检者过分扩大效果,让大众产生错误的观点,也是问题产生的源头之一。”火石创造创始人、C E O杨红飞昨日在接受南都记者采访时表示。

  杨红飞认为,从技术层面来讲,我国在无创D N A产前检测方面与国外已无差距。差异或许主要还是在样本量以及各方认识方面。

  “作为一个医疗产品,都会有一个明确的标准,例如其有效性,适用范围等,对于受检者而言,关键要看清所有的指标项,模糊项不用相信。其二,由于目前无创D N A产前检测所有产品几乎都是医疗机构在做推荐,所以,医疗机构正确的推荐,医疗机构相关从业人员对产品有正确的认识,就显得十分重要。这个市场不需要有想象力的推荐。华大基因此次事情出来后,预计会引发行业有更深的思考,一定会促进主管部门出台相关规范性条款。”杨红飞进一步说。

  消费类基因检测产品也需防患于未然

  采访中,南都记者还了解到,除了N IP T,这两年消费类的基因检测产品也在逐年增多。

  从全球来看,美国已有消费类基因检测公司的产品获得F D A的认证,甚至已有一部分商业公司开始将这块的检测报销囊括进去。国内方面,就在今年,又有23魔方、WeG ene、水母基因等多家公司宣布获得新一轮融资。

  其中,23魔方于今年6月26日的一次调价,已经将国内消费级基因检测费用拉低至“2字头”时代。据悉,原本该产品价格在499元,降价后已变为299元。

  在一些分析人士看来,消费类基因检测产品降价,一定程度上是此类公司在用价格的手法,来推动检测数量的增长,例如在河南等地,个别公司在推的无创D N A产前检测的价格已经低至500~600元。




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