关于一例无创产前基因检测假阳性的回复



关于一例无创产前基因检测假阳性的回复

2013-10-31

昨天晚上,华大的C君给我打了一个电话,说是公司的工作人员在播种网上看到一个帖子,是在我们医院做的无创产前基因检测,在其他医院做的羊水穿刺,可能是一个假阳性结果。我一听就知道是哪名孕妇——无论你信与不信,对于这些无创产前基因检测高风险孕妇我心里都很清楚,因为这都是需要最优先考虑的患者。

我看了一下帖子,都是非常客观的事实,也描述了孕妇在等待过程中的迷茫、无助和焦虑。当然,也表达了对无创产前基因检测这项技术的怀疑和质疑。这都是合理的表达。对于这些问题,我做了如下简单的回复——好吧,可能不算太“简单”。但是对于无创产前基因检测我想说的话这真的只是冰山一角:

首先,我非常感谢你能够听从医生的建议,在无创产前基因检测得出高风险结果后进一步去做羊水穿刺,也非常高兴你获得了一个奇迹般的结果。让妈妈们在无创高风险之后一定要做羊水其实不就是渴求这样一种罕见的可能吗?

你的无创产前基因检测报告我是10月8号早上上班的时候知道的,这是国庆假期之后的第一天。当时是我让华大的客服给你打的电话,因为10月8日我们医院可以预约羊水穿刺,这样第二天应该就能够做羊穿了。所以我当时对客服说,尽量说服孕妇当天下午就来看门诊。下午的时候华大的导诊对我说你先生说你在外地,当天没有办法来看门诊。每周做一次羊水穿刺是我们医院的安排——当然偶尔因为特殊情况也会有特例——我们也一直希望能够改变这个安排,但是这里面涉及到很多问题,并不是单方面能够解决的。大概过了几天,华大的导诊对我说,你去集爱做羊穿了。我说,那没问题,因为谁让我们一周只能做一次羊穿呢?孕妇当然是很急的。但是要向孕妇了解检测结果。

请不要责怪华大客服人员给你的电话,对于每一名无创产前基因检测检测高危的孕妇追踪最后的结果是他们必须要做的事情,也是我要求他们务必要做的事情。FISH结果正常,他们还会来问你最后染色体结果怎么样,因为我们也曾经碰到过FISH正常但是最终核型结果不正常的情况发生。好在你一切都好,并且通过这种方式告诉了所有人——对,这个帖子是华大的工作人员告诉我我才看到的。我们需要了解最后的结果,无论是对你,还是对评判这项技术,这都是必须的。

关于无创产前基因检测的假阳性,这是客观存在的。无创产前基因检测的假阳性率是多少?按照目前国外权威杂志发表的一些系统性研究文献——不是华大的数据——无创产前基因检测对唐氏判断的特异性是99.5%。什么意思?也就是说,每200个无创产前基因检测判断唐氏高危的孕妇,会有199个怀的是唐氏的宝宝,还有1个是误判!你相信这个结果吗?我觉得经过这件事情你大概不相信了。我相信吗?我并不全信,也不不信。因为无创产前基因检测从FDA批准商业应用到现在只是三年不到,文献报道的孕妇队列数量有限,不经过数万人次甚至更多的可靠数据积累,谁也不知道到底情况是怎么样的?但是99.5%是我们可以引用的相对人数规模较大的文献研究数据。

那是不是说医生和公司在欺骗孕妇呢?当然也不是!

从目前所有的数据来看,包括发表的很多文献以及我们自己的经验,无创产前基因检测的准确性非常高。能否达到99.5%没有人能定论,但是至少肯定高于唐氏筛查的水平——任何形式的唐氏筛查,而且是远远高于。在我们医院已经发现的无创产前基因检测阳性孕妇是2位数的,你是第一个假阳性案例,所以让我们说无创产前基因检测不准确,这也不客观。

问题在于,大多数妈妈都是把无创产前基因检测和羊水去比较,这是错误的。我反复强调过我自己的观点:无创产前基因检测是以一种唐筛替代者的身份出现的,它是一种高准确性的筛查方案,但是它不是羊水的替代方案。美国医学遗传学会最近的指南看起来和我的判断是一致的。我甚至专门写过一篇文章来阐述这个观点——对,还有一份问卷,你今天依然可以填写,我没有忘记这件事情。真正适合做无创产前基因检测的是那些原本应该做唐筛的孕妇,而不是原本应该做羊水穿刺的孕妇——事实上连华大的知情同意书上也是这么写的。

没办法,人微言轻,大家都相信那些告诉你无创产前基因检测的准确性是99.99%的医生,相信那些告诉你不要做羊穿去做无创产前基因检测的专家。事实的情况是,有很多妈妈恐惧羊穿,如果不提供无创产前基因检测,她们就选择什么也不做。所以,作为医生是无奈地满足大家的选择。




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