华大参与基因检测三项团体标准制定,助力测序



  2021年11月23日,由深圳华大基因(300676)股份有限公司参与起草的《基因检测服务中微生物组数据共享规范》《低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读的通用要求》《人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读》三项团体标准正式发布,助力基因测序行业高质量发展。

  三项标准制定由深圳华大生命科学研究院提出,深圳市生命科技产学研资联盟归口,由深圳华大基因股份有限公司、深圳华大基因科技有限公司、兰州大学第二医院、深圳市早知道科技有限公司、深圳瑞奥康晨生物科技有限公司等一众基因测序领域权威单位参与起草。

  制定团体标准《基因检测服务中微生物组数据共享规范》对规范基因检测服务中微生物组数据格式,提升数据交流有效性具有重要意义。

  随着高通量测序技术日渐成熟带来的成本日渐降低效应,相关组学研究进展迅猛。促进了微生物组学在医疗检测,健康管理等领域的广泛应用。

  然而微生物组学研究规模的壮大,也出现了不同的产业分工,如数据所有者和算法提供方分离,数据分析端与应用端分离等业态,数据多中心多节点间交互传输的情况日渐频繁。

  而目前微生物组的生物信息分析中产生大量格式不统一、非结构化或半结构化的数据,不利于各节点间的数据分享及交互。元数据记录不全,下游数据应用端难以还原数据生产环境及追溯质量控制条件等问题时有发生。

  此外,数据分析端与应用端的数据交互还多以文本拷贝等形式进行,时效性不佳,不利于下游基于互联网的解读应用开发,也不利于数据审核机制的建立及进行必要的数据安全管控。

  而由华大基因参与起草的《基因检测服务中微生物组数据共享规范》对微生物组在数据交换中的数据格式及元数据进行了规范和统一。

  有助于降低下游应用开发沟通成本和减少歧义,促进产业分工及数据共享,提升了微生物组数据的可应用性,打通了数据分析、数据分享的信息壁垒。

  两项团体标准《低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读的通用要求》以及《人类基因组的低深度全基因组重测序的基因型推断和遗传变异解读》的制定是确保低深度全基因组测序产出统一的高质量变异解读结果的重要举措。

  随着基因组二代测序技术的不断发展,测序深度得到了有效控制;相较于目前广泛应用于基因检测的芯片测序相比,全基因组低深度测序拥有覆盖更多变异解读位点的优势。能够在控制测序深度进一步降低的同时,提供质量较高的全基因组低深度测序结果。

  但由于低深度全基因组测序缺乏对下机数据质控、基因型推断技术和变异解读结果等环节建立统一的标准。低深度全基因组测序产出统一的高质量变异解读结果无法保证,低深度全基因组测序的数据在行业或团体中的传输和共享也难以顺利进行。

  本次华大基因参与制定的两项标准正是基于低深度全基因组重测序实际使用情况出发,以现行法律法规的规定和相关标准为基础,主要对低深度全基因组测序的下机数据质控、基因型推断技术和变异解读结果等环节进行规范,旨在确保低深度全基因组测序产出统一的高质量变异解读结果。

  华大基因作为基因组学类检测和研究服务领域的世界引领者,深耕基因测序行业数十年,为基因组学领域基础研究及产业应用贡献了众多成果。

  在促进基因科技普惠大众的同时,华大基因高度重视并持续加强生命科学领域安全体系和行业标准建设,充分发挥公司自身技术优势引领行业发展方向。

  此三项团体标准的制定,有利于进一步完善检测的标准化体系,也有利于引导行业迈向健康、成熟的快速发展之路。




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