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自从人类基因组计划(The Human Genome Project,HGP)完成以来,如何破译人类的 DNA 成了分子生物学的第一大任务,国际人类基因组单体型图计划(The International HapMap Project)是继国际人类基因组计划之后人类基因组研究领域的又一个重大研究计划。

HapMap 计划旨在确定和编目人类遗传的相似性和差异性。至 2007 年 10 月,HapMap 共发现了超过一千万的人类基因组的单核苷酸多态性(SNP)位点,这些 SNPs 约占预测的遗传变异的25%~35%,准确度达到 99.8%,构建起一张精度更高信息更完整的多人种遗传多态图谱。


可以说正是这些遗传多态位点的存在,在遗传体质上,你我之间有了个体差异,不同人种之间有了种群差异。通过 HapMap,我们可以演算人类进化痕迹、基因相互关联、种群间差异,观察到一些基因组上近期正在进行的选择事件,甚至是当前正在悄悄进行中的进化。




全基因组关联研究


高密度的 SNPs 位点,为全基因组关联研究(Genome Wide Association Studies,GWAS)提供了可能。


GWAS 是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法。


不同的变化带来不同的性状,这种技术发现了特定基因与人类遗传特征的关联。





2005 年,Science 杂志上报道了 GWAS 应用于人类研究,Klein 等发现 complement factor H 基因(CFH)与具有年龄相关性的黄斑变性病症显著相关,成为人类历史上第一个 GWAS 关联性研究成果。

由于 GWAS 研究的各种研究设计方法以及遗传统计方法无法从根本上消除人群混杂、多重比较造成的假阳性,需要通过重复研究来保证遗传标记与疾病间的真关联。通过增大样本数量来提高检验效率,增加与人类遗传特征相关联的 SNPs 的概率。

2007 年,生物芯片上海国家工程中心利用 GWAS 研究方法,从大量的文献中筛选出与预定的天赋项目相关的基因,并通过 Meta 分析扩大样本数量,合并统计量,剔除发表偏移,创新地研发了「儿童天赋」基因检测项目。该项目一诞生,即受到大众的高度关注。

2008 年 4 月,新华社首先报道了由生物芯片上海国家工程研究中心首创的儿童天赋检测项目,国内 40 多家网站转载。

2009 年 8 月,美国有线电视新闻网(CNN)、法国电视四台对儿童天赋研发者进行采访报道。

2010 年 4 月,日本富士电视台台对儿童天赋研发者进行采访报道,在日本国内引起轰动。至今都有日本客户委托生物芯片上海国家工程研究中心旗下的上海伯豪医学检验所进行儿童天赋的检测。




天赋基因的由来


随着大量新的 GWAS 研究,更多新的人类遗传特征与基因的关联被报道,与儿童天赋项目相关的基因位点也有更多被发现。


2015 年初,上海伯豪医学检验所在原先儿童天赋的基础上,查阅了 33000 多篇中外文献,选择亚洲人群的数据库,并利用已经检测的一万多例标本进行数据校验,对儿童天赋进行了升级。


天赋的检测基因由原先的 19 个升级为 33 个,另外又增加了 8 个内参基因。升级后的儿童天赋更名为「天赋基因」。






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